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介紹新生兒篩查的二種疾病

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1、掛圖內容：

介紹新生兒篩查的二種疾病

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病?；純后w內不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內積累，引起腦萎縮和智力低下。該患兒剛出生時外表沒有特殊癥狀，常在出生后三個月左右頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞的臭味，患兒不能抬頭。幾乎所有未經治療的患兒都有嚴重的智力障礙。

如果患兒在出生后的1-3個月內即得到治療，則不會發(fā)生腦損害，基本上可避免智力低下。所以，及時、正確、長期的治療可以使患兒和正常人一樣學習和生活。

對該疾病的治療以飲食治療為主，其原則是控制苯丙氨酸和血液濃度，需要特別強調的是，在整個治療過程中需要家長密切配合，不中斷飲食治療，這是治療成功的關鍵。

先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩、智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小病”。先天性甲狀腺功能低下癥的癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長甚至和醫(yī)生的注意而延誤了診斷和治療，導致腦發(fā)育產生不可逆轉的損害。

如果在出生一個月內即開始治療的患兒一般無智能落后；三個月內開始治療的患兒，可使75%智商達到正常；六個月開始治療的患兒，僅有50%的智力達到正常。

先天性甲狀腺功能低下癥的治療是以甲狀腺素替代療法為主。只要是遵循醫(yī)囑，堅持規(guī)則用藥，患兒一般都能正常的生長發(fā)育。

2、此系列掛圖的優(yōu)點和長處：

該組掛圖圖片簡單、直觀、柔和，適合展示在婦幼保健院、產科醫(yī)院等地方，通過醫(yī)學掛圖的學習方法，讓更多嬰幼兒的父母家人瀏覽和學習，并能學以致用，在照顧嬰幼兒時做到心中有數，不慌不忙。這也是醫(yī)院真正人性化服務的體現。

3、掛圖延伸：

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視
后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發(fā)現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發(fā)現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個內開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學三年級學生），IQ僅為73。如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。

4、此系列掛圖適合安裝的位置：

本套掛圖適合張貼于婦產科病房、婦幼保健院、兒童醫(yī)院等地方。

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